诊断 黑斑－息肉综合征（ＰＪＳ） 
    给予胰酶制剂、促胃肠动力等药物治疗后，病人腹泻、腹胀症状好转。外科会诊：患者上次术后出现伤口感染，现肠腔粘连较重，再次手术困难，目前无明显肠梗阻症状，建议暂不手术，以内科治疗为主。患者出院随诊。 
    病例讨论 
    ＰＪＳ是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的综合征。最早是Ｐｅｕｔｚ于１９２１年在一个荷兰家系中发现了这种疾病，之后Ｊｅｇｈｅｒｓ于１９４５年首次详细的描述了该病的特征。目前的研究表明，ＰＪＳ是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，病变基因多定位于１９ｐ１３．３的ＳＴＫ１１基因，但发病机制未明。男女发病几率相等，各种人种均可见，多有家族史。在美国大约每６万～３０万人有１例ＰＪＳ患者。 
    该病的临床特点包括：（１）皮肤黏膜色素沉着 见于９５％的患者，是由富含黑色素的巨噬细胞聚集于真皮层所致。特征性的表现为扁平、蓝灰色或黑褐色、直径１ ｍｍ～５ ｍｍ的斑点，类似雀斑。好发于唇和口周（９４％）、手掌（７４％）、颊黏膜（６６％）和足掌（６２％），其他部位如鼻、肛周、生殖器甚至胃肠道则少见。黑斑多在１～２岁时出现，随着年龄的增长而增多和增大，青春期后又逐渐消退（颊黏膜例外），恶性变极罕见。（２）胃肠道多发息肉 见于大部分患者，内镜下息肉无特征性表现，有蒂、无蒂、分叶状均可见到。显微镜下可见增生的平滑肌呈树枝状伸向黏膜固有层，而表面的黏膜上皮细胞正常。息肉分布于小肠（６４％）、结肠（６４％）、胃（４９％）、直肠（３２％）。息肉的大小及数量不等，直径可以从１ ｍｍ至５ ｃｍ以上，可以单发，但多发常见。息肉多在１０岁前开始生长，多数患者１０～３０岁时出现症状。主要表现有肠梗阻（４３％，由于阻塞肠腔或肠套叠所致）、腹痛（２３％，由于息肉梗死或溃疡所致）、便血（１４％，由于溃疡所致）、息肉直肠脱出（７％）。近半数患者一生中会出现肠套叠，多位于小肠。ＰＪＳ患者易合并恶性肿瘤，包括消化系统和其他系统，机制尚未明。有报道ＰＪＳ患者６０岁之前大约５０％发生恶性肿瘤，见于（１）消化系统恶性肿瘤，主要位于小肠（４８％）、胃（２４％）、结肠（２４％）、胰腺（５％），还可见于胆道系统和食管。（２）其他系统恶性肿瘤，主要见于肺、生殖器官（女性的子宫、卵巢、宫颈和男性的睾丸）。